Translucência Nucal e Cálculo de Risco para Síndrome de Down (SD)com avaliação precoce da morfologia fetal

Este exame é realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação. Normalmente é realizado pela via abdominal, sendo a via vaginal usada em casos especiais. 

Na maioria dos serviços em Israel nessa fase é realizada apenas a medida do comprimento fetal, verificação dos batimentos cardíacos do feto e medida da translucência nucal com calculo de risco para SD.

A Dra. Karina é médica certificada pela Fetal Medicine Foundation em Londres (Prof. Kypros Nicolaides) para realização do exame de translucência nucal nos moldes dessa instituição, oferecendo a suas pacientes um exame detalhado e estendido, adicionando aos parâmetros acima citados outros marcadores de doença genética e uma avaliação minuciosa precoce da anatomia do feto (preferencialmente após a 12a semana gestacional) para exclusão de malformações fetais.

Objetivos do Exame

- Datar a gestação com precisão.

- Diagnosticar algumas malformações fetais graves que podem ser identificadas já nessa fase.

- Medida da translucência nucal:

            a) Avaliação personalizada do risco fetal para Síndrome de Down e outras alterações cromossômicas.A medida da translucência nucal é um marcador de risco para Síndrome de Down e nos permite calcular o risco estatístico dessa alteração genética no bebê, o qual é fornecido ao final do exame, com base na idade materna e também na idade gestacional. É um exame de RASTREAMENTO e não diagnóstico para a doença, mas nos permite determinar quais fetos possuem alto risco para a doença e assim encaminhar para exames diagnósticos invasivos. Possui a capacidade de detectar 85% dos casos positivos. Outros marcadores também podem ser avaliados de acordo com a necessidade, como a presença do osso do nariz, por exemplo.

            b) Classificação de risco para malformações fetais associadas com translucência nucal aumentada. Mesmo na presença de exame genético normal, a translucência nucal quando aumentada está associada à presença de malformações estruturais no bebê, as quais devem ser investigadas em exames dirigidos.

obs1.: Recomenda-se realizar em conjunto com a translucência nucal o exame de bioquímica no sangue materno ( סקר ביוכימי טרימסטר ראשון ), num intervalo de até  2 dias do exame da translucência nucal para aumentar a taxa de detecção de Síndrome de Down. (máximo 13 semanas).

obs2: É importante ressaltar que a única maneira de saber com absoluta certeza se o feto tem uma anomalia cromossômica é realizando um exame invasivo para coleta de material genético: amniocentese ( דיקור מי שפיר )ou a biópsia de vilosidade coriônica ( סיסי שיליה ). Entretanto estes testes invasivos tem um risco de perda da gestação de cerca de 1% e estão indicados apenas em pacientes específicas. Em Israel o exame está subsidiado pelo Ministério da Saúde (de graça) para todas as pacientes com 35 anos ou mais ou com risco individualizado émaior que 1:300. Para realização do exame invasivo e recomendada uma consulta previa com médico geneticista (יעוץ גנטי).